Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 41 092 592–41 180 077 (GRCh38)
Eksoner
31 eksoner over 87,5 kb
Protein
2 414 aminosyrer
Også kjent som
p300, KAT3B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263253.9NM_001429.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er EP300 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 22, med en parentes der EP300 står. EP300 og 20 gener i nærheten på kromosom 22, fra 40 636 335 til 41 636 334.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMRTFA: 40 410 281–40 636 726, bakover-strengMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, fremover-strengMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, bakover-strengSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, bakover-strengST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, fremover-strengXPNPEP3DNAJB7: 40 859 549–40 862 113, bakover-strengDNAJB7RBX1: 40 951 277–40 973 539, fremover-strengRBX1EP300: 41 092 592–41 180 077, fremover-strengEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, fremover-strengL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, bakover-strengCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, bakover-strengRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, fremover-strengZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, fremover-strengTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, bakover-strengTOB2ACO2: 41 447 830–41 529 273, fremover-strengACO2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, bakover-strengPHF5APOLR3H: 41 525 799–41 544 606, bakover-strengPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, fremover-strengCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, bakover-strengPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, bakover-strengDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, fremover-strengXRCC6Diagram av EP300: 31 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 41 092 592–41 093 098, 507 baserEkson 2: 41 117 187–41 117 821, 635 baserEkson 3: 41 125 864–41 126 040, 177 baserEkson 4: 41 127 487–41 127 748, 262 baserEkson 5: 41 129 890–41 130 003, 114 baserEkson 6: 41 131 388–41 131 633, 246 baserEkson 7: 41 135 813–41 135 906, 94 baserEkson 8: 41 137 653–41 137 790, 138 baserEkson 9: 41 140 140–41 140 257, 118 baserEkson 10: 41 141 048–41 141 222, 175 baserEkson 11: 41 146 739–41 146 816, 78 baserEkson 12: 41 147 837–41 147 946, 110 baserEkson 13: 41 149 038–41 149 175, 138 baserEkson 14: 41 149 761–41 150 198, 438 baserEkson 15: 41 151 833–41 152 012, 180 baserEkson 16: 41 152 206–41 152 350, 145 baserEkson 17: 41 154 995–41 155 113, 119 baserEkson 18: 41 157 169–41 157 408, 240 baserEkson 19: 41 158 412–41 158 500, 89 baserEkson 20: 41 160 642–41 160 722, 81 baserEkson 21: 41 162 723–41 162 779, 57 baserEkson 22: 41 164 053–41 164 130, 78 baserEkson 23: 41 166 599–41 166 666, 68 baserEkson 24: 41 168 449–41 168 599, 151 baserEkson 25: 41 168 721–41 168 867, 147 baserEkson 26: 41 169 503–41 169 616, 114 baserEkson 27: 41 170 406–41 170 571, 166 baserEkson 28: 41 172 499–41 172 663, 165 baserEkson 29: 41 173 623–41 173 784, 162 baserEkson 30: 41 176 247–41 176 528, 282 baserEkson 31: 41 176 773–41 180 077, 3 305 baser151015202530315′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 8,8 kb av genets 87,5 kb, og 7 245 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test EP300

    141

    posisjoner i EP300 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 87,5 kb av EP300, inkludert introner, og ikke bare de 8,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). EP300-genet: EP300 lysine acetyltransferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. EP300-genet: EP300 lysine acetyltransferase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ep300

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test