Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NBN

nibrin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q21.3
Koordinater
Kromosom 8: 89 933 331–89 984 667 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 51,3 kb
Protein
754 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ATV, AT-V2, AT-V1
Tidligere symboler
NBS, NBS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265433.8NM_002485.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er NBN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der NBN står. NBN og 4 gener i nærheten på kromosom 8, fra 89 458 999 til 90 458 998.Kromosom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89 757 733–89 791 847, fremover-strengRIPK2OSGIN2: 89 901 849–89 927 888, fremover-strengOSGIN2NBN: 89 933 331–89 984 667, bakover-strengNBNDECR1: 90 001 330–90 072 414, fremover-strengDECR1CALB1: 90 058 608–90 095 475, bakover-strengCALB1Diagram av NBN: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 63 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 89 933 331–89 935 612, 2 282 baserEkson 15: 89 937 026–89 937 075, 50 baserEkson 14: 89 943 253–89 943 366, 114 baserEkson 13: 89 946 140–89 946 295, 156 baserEkson 12: 89 947 824–89 947 892, 69 baserEkson 11: 89 953 244–89 953 691, 448 baserEkson 10: 89 955 283–89 955 555, 273 baserEkson 9: 89 958 725–89 958 854, 130 baserEkson 8: 89 964 410–89 964 507, 98 baserEkson 7: 89 970 364–89 970 557, 194 baserEkson 6: 89 971 173–89 971 290, 118 baserEkson 5: 89 978 220–89 978 323, 104 baserEkson 4: 89 980 734–89 980 893, 160 baserEkson 3: 89 981 375–89 981 523, 149 baserEkson 2: 89 982 722–89 982 855, 134 baserEkson 1: 89 984 525–89 984 667, 143 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 51,3 kb, og 2 265 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NBN

415

posisjoner i NBN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 51,3 kb av NBN, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NBN-genet: nibrin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. NBN-genet: nibrin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nbn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test