Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PIGN

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q21.33
Koordinater
Kromosom 18: 62 041 164–62 187 056 (GRCh38)
Eksoner
31 eksoner over 145,9 kb
Protein
931 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MCD4, PIG-N
MANE Select-transkripsjon
ENST00000640252.2NM_176787.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • PIGN-relatert multiple medfødte misdannelser-hypotoni-anfallssyndrom (MCAHS1)Autosomal recessiv

      Et GPI-ankerfeil forårsaket av varianter i PIGN, med lav muskelspenning, tidlige anfall, utviklingsforsinkelse og medfødte misdannelser.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Multiple medfødte misdannelser-hypotoni-anfallssyndrom

      En gruppe GPI-ankerfeil (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ og beslektede gener) med lav muskelspenning, anfall, utviklingsforsinkelse og medfødte misdannelser.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PIGN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der PIGN står. PIGN og 4 gener i nærheten på kromosom 18, fra 61 614 110 til 62 614 109.Kromosom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2361,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 MbRNF152: 61 808 067–61 895 097, bakover-strengRNF152PIGN: 62 041 164–62 187 056, bakover-strengPIGNRELCH: 62 187 255–62 310 249, fremover-strengRELCHTNFRSF11A: 62 325 086–62 391 288, fremover-strengTNFRSF11AZCCHC2: 62 522 994–62 587 709, fremover-strengZCCHC2Diagram av PIGN: 31 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 62 041 164–62 045 979, 4 816 baserEkson 30: 62 072 673–62 072 725, 53 baserEkson 29: 62 074 779–62 074 821, 43 baserEkson 28: 62 082 673–62 082 746, 74 baserEkson 27: 62 084 531–62 084 606, 76 baserEkson 26: 62 085 209–62 085 264, 56 baserEkson 25: 62 088 756–62 088 842, 87 baserEkson 24: 62 090 476–62 090 578, 103 baserEkson 23: 62 095 848–62 095 950, 103 baserEkson 22: 62 101 075–62 101 183, 109 baserEkson 21: 62 102 794–62 102 902, 109 baserEkson 20: 62 105 543–62 105 634, 92 baserEkson 19: 62 106 789–62 106 881, 93 baserEkson 18: 62 106 986–62 107 085, 100 baserEkson 17: 62 109 834–62 109 973, 140 baserEkson 16: 62 113 134–62 113 316, 183 baserEkson 15: 62 114 561–62 114 639, 79 baserEkson 14: 62 138 243–62 138 298, 56 baserEkson 13: 62 138 983–62 139 075, 93 baserEkson 12: 62 140 420–62 140 479, 60 baserEkson 11: 62 143 306–62 143 346, 41 baserEkson 10: 62 145 909–62 146 025, 117 baserEkson 9: 62 146 971–62 147 101, 131 baserEkson 8: 62 148 214–62 148 338, 125 baserEkson 7: 62 154 545–62 154 651, 107 baserEkson 6: 62 157 129–62 157 227, 99 baserEkson 5: 62 157 687–62 157 808, 122 baserEkson 4: 62 161 133–62 161 385, 253 baserEkson 3: 62 162 253–62 162 329, 77 baserEkson 2: 62 163 531–62 163 656, 126 baserEkson 1: 62 186 844–62 187 056, 213 baser313025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,9 kb av genets 145,9 kb, og 2 796 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIGN

161

posisjoner i PIGN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

6 av dem (3,7 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (6 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 145,9 kb av PIGN, inkludert introner, og ikke bare de 7,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGN-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pign

Vancouver

Dante Labs. PIGN-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pign

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test