Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 36 214 441–36 258 448 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 44 kb
Protein
722 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
Uae1
Tidligere symboler
IBM2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000642385.2NM_005476.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Distale myopatier

    • GNE-myopatiAutosomal recessiv

      Nonakas distale myopati (beskrevet i Japan) og den quadricepsskånende autosomal recessive inklusjonskroppsmyopatien type 2 (IBM2; uavhengig beskrevet hos iranske jøder og senere i andre jødiske og ikke-jødiske populasjoner) utgjør den samme patologiske enheten, og skiller seg fra hverandre ved at quadriceps er skånet.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsykdommer der svakheten starter i hendene, underarmene, leggene eller føttene, forårsaket av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GNE bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der GNE står. GNE og 21 gener i nærheten på kromosom 9, fra 35 736 445 til 36 736 444.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCREB3: 35 732 296–35 738 887, fremover-strengCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, bakover-strengGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, fremover-strengRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, bakover-strengMSMPNPR2: 35 791 003–35 809 732, fremover-strengSPAG8: 35 808 045–35 812 272, bakover-streng: 35 812 960–35 828 732, bakover-strengHINT2: 35 812 960–35 815 354, bakover-strengHINT2TMEM8B: 35 814 451–35 865 518, fremover-strengTMEM8BFAM221B: 35 816 391–35 828 747, bakover-strengFAM221BOR13J1: 35 869 463–35 870 401, bakover-strengOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, fremover-strengHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, fremover-strengSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, bakover-strengOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, bakover-strengOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, fremover-strengRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, fremover-strengGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, fremover-strengCCINCLTA: 36 190 856–36 304 781, fremover-strengCLTAGNE: 36 214 441–36 258 448, bakover-strengGNERNF38: 36 336 396–36 487 548, bakover-strengRNF38MELK: 36 572 074–36 682 131, fremover-strengMELKDiagram av GNE: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 12: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 36 214 441–36 217 600, 3 160 baserEkson 11: 36 218 183–36 218 299, 117 baserEkson 10: 36 219 838–36 220 020, 183 baserEkson 9: 36 222 777–36 222 998, 222 baserEkson 8: 36 223 373–36 223 502, 130 baserEkson 7: 36 227 248–36 227 458, 211 baserEkson 6: 36 229 021–36 229 108, 88 baserEkson 5: 36 233 920–36 234 132, 213 baserEkson 4: 36 236 832–36 236 984, 153 baserEkson 3: 36 246 031–36 246 482, 452 baserEkson 2: 36 249 192–36 249 397, 206 baserEkson 1: 36 258 321–36 258 448, 128 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 44 kb, og 2 169 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GNE

232

posisjoner i GNE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 44 kb av GNE, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GNE-genet: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gne

Vancouver

Dante Labs. GNE-genet: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gne

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test