Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

REL

REL proto-oncogene, NF-kB subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p16.1
Koordinater
Kromosom 2: 60 881 574–60 931 612 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 50 kb
Protein
587 aminosyrer
Også kjent som
I-Rel, c-Rel, HIVEN86A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394479.4NM_001291746.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er REL bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 2, med en parentes der REL står. REL og 7 gener i nærheten på kromosom 2, fra 60 406 593 til 61 406 592.Kromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60 450 520–60 554 467, bakover-strengBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, fremover-strengPAPOLGREL: 60 881 574–60 931 612, fremover-strengRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, bakover-strengPUS10PEX13: 61 017 058–61 062 516, fremover-strengPEX13SANBR: 61 065 871–61 138 034, fremover-strengSANBRDEMA1: 61 145 068–61 165 407, fremover-strengDEMA1USP34: 61 186 845–61 471 105, bakover-strengUSP34Diagram av REL: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 60 881 574–60 881 850, 277 baserEkson 2: 60 891 683–60 891 825, 143 baserEkson 3: 60 894 397–60 894 545, 149 baserEkson 4: 60 900 992–60 901 083, 92 baserEkson 5: 60 916 877–60 917 017, 141 baserEkson 6: 60 918 191–60 918 295, 105 baserEkson 7: 60 918 394–60 918 606, 213 baserEkson 8: 60 920 041–60 920 109, 69 baserEkson 9: 60 920 574–60 920 642, 69 baserEkson 10: 60 921 763–60 931 612, 9 850 baser12468105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 11,1 kb av genets 50 kb, og 1 764 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). REL-genet: REL proto-oncogene, NF-kB subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rel

    Vancouver

    Dante Labs. REL-genet: REL proto-oncogene, NF-kB subunit [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rel

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test