Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RECQL

RecQ like helicase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 21 468 910–21 501 635 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 32,7 kb
Protein
649 aminosyrer
Også kjent som
RecQ1, RecQL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000444129.7NM_002907.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser RECQL ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er RECQL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der RECQL står. RECQL og 13 gener i nærheten på kromosom 12, fra 20 985 273 til 21 985 272.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, fremover-strengSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, fremover-strengSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, fremover-strengSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, bakover-strengSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, fremover-strengIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, fremover-strengPYROXD1RECQL: 21 468 910–21 501 635, bakover-strengRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, fremover-strengGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, fremover-strengSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, bakover-strengGYS2: 21 536 203–21 657 798, bakover-strengLDHB: 21 635 339–21 757 890, bakover-strengLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, bakover-strengKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, bakover-strengABCC9Diagram av RECQL: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 21 468 910–21 470 346, 1 437 baserEkson 14: 21 470 969–21 471 098, 130 baserEkson 13: 21 471 428–21 471 647, 220 baserEkson 12: 21 473 551–21 473 642, 92 baserEkson 11: 21 474 841–21 474 979, 139 baserEkson 10: 21 475 468–21 475 585, 118 baserEkson 9: 21 475 676–21 475 824, 149 baserEkson 8: 21 476 911–21 476 992, 82 baserEkson 7: 21 477 803–21 477 969, 167 baserEkson 6: 21 483 376–21 483 574, 199 baserEkson 5: 21 486 479–21 486 585, 107 baserEkson 4: 21 490 199–21 490 378, 180 baserEkson 3: 21 491 519–21 491 716, 198 baserEkson 2: 21 499 555–21 499 615, 61 baserEkson 1: 21 501 170–21 501 635, 466 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 32,7 kb, og 1 950 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RECQL

2

posisjoner i RECQL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,7 kb av RECQL, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RECQL-genet: RecQ like helicase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/recql

Vancouver

Dante Labs. RECQL-genet: RecQ like helicase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/recql

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test