Gen
MAB21L1
mab-21 like 1
- HGNC 6757↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000180660↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4081↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 13q13.3
- Koordinater
- Kromosom 13: 35 473 789–35 476 689 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 2,9 kb
- Protein
- 359 aminosyrer
- Også kjent som
- CAGR1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000379919.6NM_005584.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les MAB21L1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MAB21L1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MAB21L1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 2,9 kb, og 1 080 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MAB21L1
1
posisjon i MAB21L1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 2,9 kb av MAB21L1, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MAB21L1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MAB21L1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Enlarged eyeball
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Corneal dystrophy
- Corneal opacity
- Horizontal nystagmus
- Abnormality of the eye
- Visual impairment
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MAB21L1-genet: mab-21 like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mab21l1
Dante Labs. MAB21L1-genet: mab-21 like 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mab21l1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker