Gen

ATG7

autophagy related 7

Cytogenetisk plassering: 3p25.3
Koordinater: Kromosom 3: 11 272 397–11 557 665 (GRCh38)
Eksoner: 21 eksoner over 285,3 kb
Protein: 703 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal recessiv
Også kjent som: GSA7, DKFZp434N0735
Tidligere symboler: APG7L
MANE Select-transkripsjon: ENST00000693202.1NM_001349232.2
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les ATG7 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv
  Ett av 57 gener knyttet til den
  En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
  - ClinGen vurderer koblingen som sterk
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal recessiv: Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ATG7 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 285,3 kb, og 2 112 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATG7

posisjoner i ATG7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 285,3 kb av ATG7, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til ATG7

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATG7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 10 egenskaper til

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATG7-genet: autophagy related 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atg7

Vancouver

Dante Labs. ATG7-genet: autophagy related 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atg7

Én test. En livstid med svar.