Gen
GOLGA2
golgin A2
- HGNC 4425↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167110↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2801↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q34.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 128 255 829–128 276 007 (GRCh38)
- Eksoner
- 27 eksoner over 20,2 kb
- Protein
- 1 029 aminosyrer
- Også kjent som
- GM130, golgin-95
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000611957.5NM_001366244.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les GOLGA2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GOLGA2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GOLGA2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 20,2 kb, og 3 090 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GOLGA2
4
posisjoner i GOLGA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 20,2 kb av GOLGA2, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GOLGA2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GOLGA2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent forehead
- Smooth philtrum
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GOLGA2-genet: golgin A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/golga2
Dante Labs. GOLGA2-genet: golgin A2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/golga2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker