Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 797 452–812 312 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 14,9 kb
Protein
557 aminosyrer
Også kjent som
HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
Tidligere symboler
PTB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356948.11NM_002819.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PTBP1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PTBP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 19, med en parentes der PTBP1 står. PTBP1 og 44 gener i nærheten på kromosom 19, fra 304 882 til 1 304 881.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbMIER2: 305 573–344 824, bakover-strengMIER2SPMAP2: 361 747–376 026, bakover-strengSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, bakover-strengC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, bakover-strengSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, bakover-strengCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, fremover-strengMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, fremover-strengTPGS1CDC34: 531 435–542 092, fremover-strengCDC34GZMM: 544 034–549 924, fremover-strengGZMMBSG: 571 277–583 498, fremover-strengBSGHCN2: 589 881–617 159, fremover-strengHCN2POLRMT: 617 168–633 619, bakover-strengPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, fremover-strengFGF22RNF126: 647 526–663 336, bakover-strengRNF126FSTL3: 676 366–683 793, fremover-strengFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, bakover-strengPRSS57PALM: 708 906–748 329, fremover-strengPALMMISP: 748 404–764 363, fremover-strengMISPPTBP1: 797 452–812 312, fremover-strengPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, bakover-strengPLPPR3AZU1: 825 097–832 018, fremover-strengAZU1PRTN3: 840 999–848 255, fremover-strengPRTN3ELANE: 850 951–856 247, fremover-strengCFD: 859 426–869 492, fremover-strengMED16: 867 630–893 222, bakover-strengMED16R3HDM4: 896 503–913 245, bakover-strengR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, fremover-strengKISS1RARID3A: 924 528–975 939, fremover-strengARID3AWDR18: 984 248–998 438, fremover-strengWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, fremover-strengGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, bakover-strengTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, fremover-strengCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, fremover-strengABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, fremover-strengARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, bakover-strengPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, fremover-strengGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, bakover-strengSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, fremover-strengSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, bakover-strengCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, fremover-strengATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, fremover-strengMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, fremover-strengCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, fremover-strengFAM174C: 1 276 021–1 279 244, fremover-strengEFNA2: 1 285 873–1 301 431, fremover-strengDiagram av PTBP1: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 797 452–797 505, 54 baserEkson 2: 799 413–799 443, 31 baserEkson 3: 803 561–803 636, 76 baserEkson 4: 804 036–804 208, 173 baserEkson 5: 804 292–804 438, 147 baserEkson 6: 804 532–804 702, 171 baserEkson 7: 804 829–804 939, 111 baserEkson 8: 805 013–805 187, 175 baserEkson 9: 805 492–805 569, 78 baserEkson 10: 806 408–806 556, 149 baserEkson 11: 807 869–807 902, 34 baserEkson 12: 808 360–808 452, 93 baserEkson 13: 808 546–808 762, 217 baserEkson 14: 810 543–810 620, 78 baserEkson 15: 810 694–812 312, 1 619 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 14,9 kb, og 1 674 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PTBP1

1

posisjon i PTBP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,9 kb av PTBP1, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PTBP1-genet: polypyrimidine tract binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ptbp1

Vancouver

Dante Labs. PTBP1-genet: polypyrimidine tract binding protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ptbp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test