Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 137 086 985–137 109 183 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 22,2 kb
Protein
699 aminosyrer
Også kjent som
MANA-ER, MRT15, ERManI, ERMan1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371589.9NM_016219.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    • Intellektuell funksjonsnedsettelse

      • Ett av 233 gener knyttet til den

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er MAN1B1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 9, med en parentes der MAN1B1 står. MAN1B1 og 61 gener i nærheten på kromosom 9, fra 136 598 084 til 137 598 083.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbEGFL7: 136 658 284–136 672 684, fremover-strengEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, bakover-strengAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, fremover-streng: 136 738 167–136 748 453, bakover-strengLCN10: 136 738 167–136 743 356, bakover-strengLCN6: 136 744 017–136 748 531, bakover-strengLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, bakover-strengLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, bakover-strengLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, fremover-streng: 136 791 379–136 800 595, fremover-strengCCDC183: 136 796 338–136 807 741, fremover-strengRABL6: 136 807 848–136 841 187, fremover-strengAJM1: 136 842 478–136 848 801, fremover-strengAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, fremover-strengPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, fremover-strengMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, bakover-strengEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, fremover-strengTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, bakover-strengC8G: 136 942 532–136 946 980, fremover-strengC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, fremover-strengPTGDS: 136 975 053–136 981 750, fremover-streng: 136 977 518–136 985 435, fremover-strengLCNL1: 136 981 904–136 986 410, fremover-strengLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, fremover-strengPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, bakover-strengCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, bakover-strengFUT7: 137 030 174–137 032 825, bakover-streng: 137 031 241–137 040 436, bakover-strengNPDC1: 137 037 577–137 046 700, bakover-strengENTPD2: 137 048 107–137 054 069, bakover-strengENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, bakover-strengSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, fremover-strengUAP1L1MAN1B1: 137 086 985–137 109 183, fremover-strengMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, bakover-strengDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, fremover-strengGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, bakover-strengLRRC26: 137 168 854–137 171 984, bakover-strengTMEM210: 137 170 858–137 172 056, bakover-strengTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, bakover-strengSSNA1: 137 188 640–137 190 371, fremover-strengTPRN: 137 191 617–137 204 193, bakover-strengTMEM203: 137 204 082–137 205 648, bakover-strengNDOR1: 137 205 662–137 219 371, fremover-strengRNF229: 137 217 494–137 219 361, fremover-strengRNF208: 137 219 577–137 222 312, bakover-strengCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, fremover-strengRNF224: 137 226 908–137 229 640, fremover-strengRNF224SLC34A3: 137 230 757–137 236 555, fremover-strengTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, fremover-strengTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, bakover-strengSTPG3: 137 250 608–137 253 483, fremover-strengNELFB: 137 255 210–137 273 542, fremover-strengNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, fremover-strengNRARP: 137 299 631–137 302 271, bakover-strengNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, bakover-strengEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, fremover-strengNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, bakover-strengENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, bakover-strengNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, bakover-strengPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, fremover-strengMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, bakover-strengDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, bakover-strengZMYND19Diagram av MAN1B1: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 137 086 985–137 087 218, 234 baserEkson 2: 137 088 075–137 088 183, 109 baserEkson 3: 137 088 869–137 089 005, 137 baserEkson 4: 137 096 237–137 096 391, 155 baserEkson 5: 137 097 828–137 097 937, 110 baserEkson 6: 137 099 696–137 099 881, 186 baserEkson 7: 137 101 005–137 101 153, 149 baserEkson 8: 137 101 484–137 101 672, 189 baserEkson 9: 137 106 125–137 106 315, 191 baserEkson 10: 137 106 689–137 106 809, 121 baserEkson 11: 137 107 250–137 107 447, 198 baserEkson 12: 137 107 531–137 107 662, 132 baserEkson 13: 137 108 388–137 109 183, 796 baser124681012135′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 22,2 kb, og 2 100 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MAN1B1

    35

    posisjoner i MAN1B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 22,2 kb av MAN1B1, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MAN1B1-genet: mannosidase alpha class 1B member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/man1b1

    Vancouver

    Dante Labs. MAN1B1-genet: mannosidase alpha class 1B member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/man1b1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test