Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COG1

component of oligomeric golgi complex 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.1
Koordinater
Kromosom 17: 73 193 055–73 208 507 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 15,5 kb
Protein
980 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1381
Tidligere symboler
LDLB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299886.9NM_018714.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er COG1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 17, med en parentes der COG1 står. COG1 og 7 gener i nærheten på kromosom 17, fra 72 700 781 til 73 700 780.Kromosom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbSLC39A11: 72 645 947–73 092 723, bakover-strengSLC39A11SSTR2: 73 164 253–73 176 633, fremover-strengSSTR2COG1: 73 193 055–73 208 507, fremover-strengCOG1VCF1: 73 207 353–73 236 753, bakover-strengVCF1MTNAP1: 73 232 233–73 248 962, fremover-strengMTNAP1CPSF4L: 73 242 101–73 262 352, bakover-strengCPSF4LCDC42EP4: 73 281 331–73 312 005, bakover-strengCDC42EP4SDK2: 73 334 384–73 645 257, bakover-strengSDK2Diagram av COG1: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 73 193 055–73 193 384, 330 baserEkson 2: 73 196 507–73 196 751, 245 baserEkson 3: 73 196 900–73 197 081, 182 baserEkson 4: 73 197 226–73 197 396, 171 baserEkson 5: 73 199 865–73 200 021, 157 baserEkson 6: 73 200 566–73 200 776, 211 baserEkson 7: 73 201 109–73 201 900, 792 baserEkson 8: 73 203 000–73 203 146, 147 baserEkson 9: 73 203 632–73 203 793, 162 baserEkson 10: 73 205 553–73 205 680, 128 baserEkson 11: 73 206 154–73 206 262, 109 baserEkson 12: 73 206 708–73 206 817, 110 baserEkson 13: 73 207 181–73 207 256, 76 baserEkson 14: 73 208 314–73 208 507, 194 baser12345678910111213145′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3 kb av genets 15,5 kb, og 2 943 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test COG1

    22

    posisjoner i COG1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 15,5 kb av COG1, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COG1-genet: component of oligomeric golgi complex 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cog1

    Vancouver

    Dante Labs. COG1-genet: component of oligomeric golgi complex 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cog1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test