Gen
SLC25A24
solute carrier family 25 member 24
- HGNC 20662↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000085491↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 29957↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p13.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 108 134 043–108 200 343 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 66,3 kb
- Protein
- 477 aminosyrer
- Også kjent som
- DKFZp586G0123, APC1, SCAMC1, SCAMC-1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000565488.6NM_013386.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les SLC25A24 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SLC25A24 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SLC25A24 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 66,3 kb, og 1 434 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SLC25A24
2
posisjoner i SLC25A24 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 66,3 kb av SLC25A24, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SLC25A24
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC25A24 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Absent/underdeveloped tear glands
- Beaked nose
- Broad forehead
- Broad head shape
- Coronal craniosynostosis
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flattened bony protrusion above eyes
Vis 36 egenskaper til
- Midface retrusion
- Short opening between the eyelids
- Triangular face
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Big lower jaw
- Congenital craniofacial dysostosis
- Decreased bone formation of skull
- Decreased number of teeth
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Failure of development of more than six teeth
- Long eyelashes in irregular rows
- Low frontal hairline
- Thick eyebrow
- Abnormality of the skull
- Abnormally small head
- Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Cleft upper eyelid
- High, narrow palate
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Narrow mouth
- Protruding tongue
- Receding chin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Tall shaped head
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Hardening of skin and connective tissue
- Abnormally small eyeball
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Abnormality of the heart
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Left ventricular hypertrophy
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC25A24-genet: solute carrier family 25 member 24. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc25a24
Dante Labs. SLC25A24-genet: solute carrier family 25 member 24 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc25a24
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker