Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.22
Koordinater
Kromosom 22: 21 759 657–21 867 645 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 108 kb
Protein
360 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Tidligere symboler
PRKM2, PRKM1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000215832.11NM_002745.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Noonan-syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hjerteovervåking, utviklingsstøtte, veksthormonbehandling, genetisk veiledning, studier med MEK-hemmere

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MAPK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der MAPK1 står. MAPK1 og 14 gener i nærheten på kromosom 22, fra 21 313 651 til 22 313 650.Kromosom 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21 360 601–21 361 299, bakover-strengFAM246ARIMBP3B: 21 383 751–21 389 478, fremover-strengRIMBP3BHIC2: 21 416 504–21 451 463, fremover-strengHIC2TMEM191C: 21 466 423–21 471 269, fremover-strengTMEM191CRIMBP3C: 21 545 666–21 551 461, bakover-strengRIMBP3CUBE2L3: 21 549 447–21 624 034, fremover-strengUBE2L3YDJC: 21 628 089–21 630 070, bakover-strengYDJCCCDC116: 21 632 716–21 637 329, fremover-strengCCDC116SDF2L1: 21 642 261–21 644 299, fremover-strengSDF2L1PPIL2: 21 666 000–21 700 015, fremover-strengPPIL2YPEL1: 21 697 536–21 735 838, bakover-strengYPEL1MAPK1: 21 759 657–21 867 645, bakover-strengMAPK1PPM1F: 21 903 644–21 952 865, bakover-strengPPM1FTOP3B: 21 957 025–21 982 818, bakover-strengTOP3BVPREB1: 22 244 780–22 245 515, fremover-strengVPREB1Diagram av MAPK1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 21 759 657–21 764 240, 4 584 baserEkson 8: 21 769 195–21 769 320, 126 baserEkson 7: 21 772 873–21 772 982, 110 baserEkson 6: 21 788 257–21 788 388, 132 baserEkson 5: 21 788 694–21 788 808, 115 baserEkson 4: 21 799 012–21 799 128, 117 baserEkson 3: 21 805 850–21 806 039, 190 baserEkson 2: 21 807 664–21 807 846, 183 baserEkson 1: 21 867 322–21 867 645, 324 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 108 kb, og 1 083 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAPK1

6

posisjoner i MAPK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 108 kb av MAPK1, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAPK1-genet: mitogen-activated protein kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. MAPK1-genet: mitogen-activated protein kinase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mapk1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test