Gen
ABL1
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
- HGNC 76↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000097007↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 25↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q34.12
- Koordinater
- Kromosom 9: 130 835 254–130 887 675 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 52,4 kb
- Protein
- 1 130 aminosyrer
- Også kjent som
- JTK7, c-ABL, p150
- Tidligere symboler
- ABL
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000318560.6NM_005157.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ABL1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ABL1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ABL1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 52,4 kb, og 3 393 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ABL1
17
posisjoner i ABL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 52,4 kb av ABL1, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ABL1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ABL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Myeloproliferative disorder
- Abnormal basophil morphology
- Abnormal granulocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Elevated white blood count
- Increased number of platelets in blood
- Low platelet count
- Chronic myelogenous leukemia
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ABL1-genet: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abl1
Dante Labs. ABL1-genet: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abl1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker