Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KIF7

kinesin family member 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 89 627 977–89 655 467 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 27,5 kb
Protein
1 343 aminosyrer
Også kjent som
JBTS12
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394412.8NM_198525.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KIF7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der KIF7 står. KIF7 og 18 gener i nærheten på kromosom 15, fra 89 141 722 til 90 141 721.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, fremover-strengABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, bakover-strengRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, fremover-strengFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, bakover-strengPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, bakover-strengPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, bakover-strengRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, fremover-strengTICRRKIF7: 89 627 977–89 655 467, bakover-strengKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, bakover-strengPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, bakover-strengPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, fremover-strengWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, bakover-strengMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, fremover-strengMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, bakover-strengANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, bakover-strengAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, bakover-strengARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, bakover-strengARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, fremover-strengZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, bakover-strengIDH2Diagram av KIF7: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 89 627 977–89 628 786, 810 baserEkson 18: 89 628 976–89 629 122, 147 baserEkson 17: 89 629 375–89 629 573, 199 baserEkson 16: 89 630 287–89 630 493, 207 baserEkson 15: 89 631 495–89 631 710, 216 baserEkson 14: 89 632 820–89 632 996, 177 baserEkson 13: 89 633 141–89 633 266, 126 baserEkson 12: 89 633 686–89 633 883, 198 baserEkson 11: 89 642 203–89 642 405, 203 baserEkson 10: 89 645 013–89 645 165, 153 baserEkson 9: 89 645 336–89 645 451, 116 baserEkson 8: 89 645 893–89 646 026, 134 baserEkson 7: 89 646 830–89 647 057, 228 baserEkson 6: 89 647 596–89 647 712, 117 baserEkson 5: 89 648 255–89 648 774, 520 baserEkson 4: 89 648 974–89 649 367, 394 baserEkson 3: 89 649 741–89 649 941, 201 baserEkson 2: 89 652 603–89 652 954, 352 baserEkson 1: 89 655 399–89 655 467, 69 baser191816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 27,5 kb, og 4 032 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KIF7

85

posisjoner i KIF7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,5 kb av KIF7, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KIF7-genet: kinesin family member 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. KIF7-genet: kinesin family member 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kif7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test