Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.4
Koordinater
Kromosom X: 41 514 934–41 923 554 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 408,6 kb
Protein
926 aminosyrer
Også kjent som
LIN2, CAGH39, FGS4
Tidligere symboler
TNRC8
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378163.7NM_001367721.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er CASK bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der CASK står. CASK og 5 gener i nærheten på kromosom X, fra 41 106 313 til 42 332 175.Kromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUSP9X: 41 085 346–41 236 579, fremover-strengUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, fremover-strengDDX3XNYX: 41 445 383–41 475 710, fremover-strengNYXCASK: 41 514 934–41 923 554, bakover-strengCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, fremover-strengGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, fremover-strengGPR82Diagram av CASK: 27 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 41 514 934–41 520 596, 5 663 baserEkson 26: 41 523 951–41 524 034, 84 baserEkson 25: 41 531 007–41 531 209, 203 baserEkson 24: 41 534 706–41 534 786, 81 baserEkson 23: 41 534 893–41 534 973, 81 baserEkson 22: 41 542 691–41 542 806, 116 baserEkson 21: 41 553 719–41 553 915, 197 baserEkson 20: 41 555 600–41 555 635, 36 baserEkson 19: 41 557 032–41 557 100, 69 baserEkson 18: 41 559 779–41 559 847, 69 baserEkson 17: 41 561 559–41 561 644, 86 baserEkson 16: 41 569 668–41 569 746, 79 baserEkson 15: 41 578 340–41 578 528, 189 baserEkson 14: 41 586 907–41 586 987, 81 baserEkson 13: 41 589 515–41 589 592, 78 baserEkson 12: 41 609 904–41 610 025, 122 baserEkson 11: 41 622 617–41 622 634, 18 baserEkson 10: 41 626 604–41 626 703, 100 baserEkson 9: 41 636 578–41 636 661, 84 baserEkson 8: 41 660 439–41 660 561, 123 baserEkson 7: 41 665 277–41 665 452, 176 baserEkson 6: 41 671 428–41 671 530, 103 baserEkson 5: 41 739 384–41 739 456, 73 baserEkson 4: 41 745 524–41 745 601, 78 baserEkson 3: 41 787 178–41 787 283, 106 baserEkson 2: 41 853 115–41 853 227, 113 baserEkson 1: 41 922 930–41 923 554, 625 baser2725201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 8,8 kb av genets 408,6 kb, og 2 781 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test CASK

    110

    posisjoner i CASK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 408,6 kb av CASK, inkludert introner, og ikke bare de 8,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CASK-genet: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. CASK-genet: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cask

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test