Gen
DOT1L
DOT1 like histone lysine methyltransferase
- HGNC 24948↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104885↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84444↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 2 163 933–2 232 578 (GRCh38)
- Eksoner
- 28 eksoner over 68,6 kb
- Protein
- 1 537 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA1814, DOT1, KMT4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000398665.8NM_032482.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DOT1L og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser DOT1L ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er DOT1L bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,7 kb av genets 68,6 kb, og 4 614 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til DOT1L
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DOT1L kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Abnormally small head
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
Vis 19 egenskaper til
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Full cheeks
- Full lips
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Monobrow
- Myopathic facies
- Narrow opening between the eyelids
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Central sleep apnea
- Clonic seizure
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Falls
Vis 14 egenskaper til
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Persistent head lag
- Typical absence seizure
- Severe global developmental delay
- Focal cortical dysplasia
- Autism
- Brain degeneration
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Enlarged brain
- Mild global developmental delay
- Periventricular heterotopia
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DOT1L-genet: DOT1 like histone lysine methyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dot1l
Dante Labs. DOT1L-genet: DOT1 like histone lysine methyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dot1l
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker