Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 33 771 213–33 789 130 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 17,9 kb
Protein
503 aminosyrer
Også kjent som
dJ482C21.1, NET25, LEM2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000293760.10NM_181336.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt som oppstår ved fødselen eller tidlig i livet uten andre trekk, forårsaket av endringer i linsegener som krystallinene (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig oppdagelse og operasjon hos barn bidrar til å forhindre varig synstap på grunn av amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbys øyekontroller.

Slik er LEMD2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 6, med en parentes der LEMD2 står. LEMD2 og 23 gener i nærheten på kromosom 6, fra 33 280 172 til 34 280 171.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fremover-strengWDR46: 33 279 103–33 289 523, bakover-strengPFDN6: 33 288 680–33 298 441, fremover-strengRGL2: 33 291 180–33 299 534, bakover-strengTAPBP: 33 299 694–33 314 284, bakover-strengZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakover-strengZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, bakover-strengDAXX: 33 321 386–33 329 286, bakover-strengSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakover-strengSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, fremover-strengKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, fremover-strengPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, bakover-strengCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, fremover-strengSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, fremover-strengZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, bakover-strengBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, fremover-strengITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, bakover-strengUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, bakover-strengIP6K3LEMD2: 33 771 213–33 789 130, bakover-strengLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, bakover-strengMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, bakover-strengGRM4HMGA1: 34 235 618–34 246 236, fremover-strengHMGA1SMIM29: 34 245 865–34 249 113, bakover-strengSMIM29NUDT3: 34 263 257–34 392 832, bakover-strengNUDT3Diagram av LEMD2: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 33 771 213–33 772 778, 1 566 baserEkson 8: 33 776 954–33 777 056, 103 baserEkson 7: 33 777 138–33 777 239, 102 baserEkson 6: 33 778 242–33 778 387, 146 baserEkson 5: 33 780 100–33 780 179, 80 baserEkson 4: 33 781 077–33 781 153, 77 baserEkson 3: 33 784 352–33 784 427, 76 baserEkson 2: 33 786 734–33 786 774, 41 baserEkson 1: 33 788 381–33 789 130, 750 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 17,9 kb, og 1 512 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LEMD2

2

posisjoner i LEMD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,9 kb av LEMD2, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LEMD2-genet: LEM domain nuclear envelope protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lemd2

Vancouver

Dante Labs. LEMD2-genet: LEM domain nuclear envelope protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lemd2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test