Gen
HIVEP2
HIVEP zinc finger 2
- HGNC 4921↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000010818↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3097↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6q24.2
- Koordinater
- Kromosom 6: 142 751 469–142 945 176 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 193,7 kb
- Protein
- 2 446 aminosyrer
- Også kjent som
- MBP-2, HIV-EP2, MIBP1, ZAS2, Schnurri-2, ZNF40B
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000367603.8NM_006734.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HIVEP2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er HIVEP2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,7 kb av genets 193,7 kb, og 7 341 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HIVEP2
35
posisjoner i HIVEP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 193,7 kb av HIVEP2, inkludert introner, og ikke bare de 9,7 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til HIVEP2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HIVEP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
Vis 29 egenskaper til
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frontal cortical atrophy
- Impulsivity
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Short attention span
- Stereotypical hand wringing
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Age-inappropriate oppositional behavior
- Anxiety
- Apraxia
- Ataxia
- Autism
- Cerebral palsy
- Delayed CNS myelination
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Paralysis of all four limbs
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Reduced cerebral white matter volume
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
Abnormality of head or neck
- Asymmetric crying face
- Medial flaring of the eyebrow
- Prominent nose
- Short chin
- Small retruded chin
- Abnormally small head
- Deep bite
- Development of small head that was not present at birth
Vis 28 egenskaper til
- Drooling
- Gum enlargement
- High palate
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Broad forehead
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Eye folds
- High forehead
- Long face
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Narrow face
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Smooth philtrum
- Square face
- Thick eyebrow
- Tongue twitching
- Wide mouth
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HIVEP2-genet: HIVEP zinc finger 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hivep2
Dante Labs. HIVEP2-genet: HIVEP zinc finger 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hivep2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker