Gen
ESAM
endothelial cell adhesion molecule
- HGNC 17474↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000149564↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 90952↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q24.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 124 753 126–124 762 290 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 9,2 kb
- Protein
- 390 aminosyrer
- Også kjent som
- W117m
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000278927.10NM_138961.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ESAM og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ESAM ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ESAM bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 9,2 kb, og 1 173 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ESAM
4
posisjoner i ESAM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 9,2 kb av ESAM, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ESAM
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ESAM kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Cavity within brain
- Colpocephaly
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Dilated third ventricle
- Dystonia
Vis 18 egenskaper til
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Hydranencephaly
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Partial absence of the septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Thin corpus callosum
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ESAM-genet: endothelial cell adhesion molecule. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/esam
Dante Labs. ESAM-genet: endothelial cell adhesion molecule [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/esam
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker