Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q23.1
Koordinater
Kromosom 11: 111 782 195–111 871 581 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 89,4 kb
Protein
618 aminosyrer
Tidligere symboler
DIBD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000616540.5NM_024740.2
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Polycystisk nyresykdom

    • En vanligvis autosomal dominant og sjeldnere autosomal recessiv genetisk lidelse som kjennetegnes av mange cyster i nyrene, og som fører til nyresvikt i sluttstadiet. Den autosomal dominante formen er knyttet til avvik på den korte armen av kromosom 16. Symptomer hos pasienter med autosomal dominant form opptrer vanligvis i middelalderen og omfatter magesmerter, blod i urinen og høyt blodtrykk. Pasienter kan utvikle aneurismer i hjernen og cyster i leveren. Pasienter med autosomal recessiv form får progredierende nyresvikt tidlig i livet og symptomer som følge av leverfibrose. Den autosomal recessive formen er knyttet til avvik på kromosom 6. Polycystisk nyresykdom kan også oppstå som bivirkning hos pasienter i nyredialyse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) ved raskt progredierende ADPKD; blodtrykkskontroll (mål <110/75); smertebehandling; behandling av cysteinfeksjon; hjerne-MRA-screening for intrakranielle aneurismer; nyretransplantasjon ved nyresvikt i sluttstadiet (ESRD)

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ALG9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der ALG9 står. ALG9 og 25 gener i nærheten på kromosom 11, fra 111 326 888 til 112 326 887.Kromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, bakover-strengPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, bakover-strengBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, fremover-strengHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, fremover-strengLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, fremover-strengSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, bakover-strengPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 871 581, bakover-strengALG9: 111 786 286–111 879 425, bakover-strengFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, bakover-strengFDXACB1CFAP68: 111 878 935–111 885 975, fremover-strengCFAP68CRYAB: 111 908 239–111 923 722, bakover-strengCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, fremover-strengHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, fremover-strengC11orf52: 111 918 032–111 926 873, fremover-strengDIXDC1: 111 927 144–112 023 091, fremover-strengDLAT: 112 025 033–112 064 404, fremover-strengDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, bakover-strengPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, fremover-strengNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, bakover-strengTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, fremover-strengSDHD: 112 086 903–112 193 805, fremover-strengIL18: 112 142 701–112 164 391, bakover-strengIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, fremover-strengTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, fremover-strengBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, fremover-strengPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, bakover-strengPLET1Diagram av ALG9: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 111 782 195–111 786 520, 4 326 baserEkson 14: 111 809 643–111 809 773, 131 baserEkson 13: 111 836 165–111 836 294, 130 baserEkson 12: 111 837 468–111 837 615, 148 baserEkson 11: 111 838 249–111 838 399, 151 baserEkson 10: 111 840 655–111 840 809, 155 baserEkson 9: 111 844 601–111 844 723, 123 baserEkson 8: 111 853 380–111 853 485, 106 baserEkson 7: 111 853 649–111 853 736, 88 baserEkson 6: 111 857 602–111 857 737, 136 baserEkson 5: 111 860 547–111 860 635, 89 baserEkson 4: 111 865 181–111 865 251, 71 baserEkson 3: 111 868 602–111 868 736, 135 baserEkson 2: 111 870 232–111 870 370, 139 baserEkson 1: 111 871 352–111 871 581, 230 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 89,4 kb, og 1 857 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ALG9

1Lav

Hvor vanskelig ALG9 er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner3 %
  • GC-innhold2,8 %
  • Referansedekning0 %

38

posisjoner i ALG9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 89,4 kb av ALG9, inkludert introner, og ikke bare de 6,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ALG9

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ALG9 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.18-e609d43e.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ALG9-genet: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. ALG9-genet: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/alg9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test