Gen
KDM6B
lysine demethylase 6B
- HGNC 29012↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000132510↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23135↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 7 834 217–7 854 796 (GRCh38)
- Eksoner
- 24 eksoner over 20,6 kb
- Protein
- 1 643 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0346
- Tidligere symboler
- JMJD3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000448097.7NM_001348716.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KDM6B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er KDM6B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,7 kb av genets 20,6 kb, og 4 932 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test KDM6B
42
posisjoner i KDM6B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 20,6 kb av KDM6B, inkludert introner, og ikke bare de 6,7 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til KDM6B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KDM6B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
Vis 51 egenskaper til
- Boiling mad
- Cerebellar cortical atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frequent temper tantrums
- Impulsivity
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- Intoeing
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Poor gross motor coordination
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Short attention span
- Stereotypical body rocking
- Tethered cord
- Thin corpus callosum
- Tic disorder
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Psychosis
- Seizure affecting one half of brain
- Simple febrile seizure
- Speech apraxia
- Teeth grinding
- Typical absence seizure
- Delayed social development
- Depression
- Echoing another person's speech
- Sensory seeking
- Toe walking
Abnormality of head or neck
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Broad chin
- Broad face
- Broad forehead
- Broad head shape
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
Vis 43 egenskaper til
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lips
- Gap between teeth
- High forehead
- High frontal hairline
- Increased size of tooth
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Narrow philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent eyelashes
- Relatively large head
- Retraction of the tongue
- Round face
- Short nose
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Square face
- Triangular face
- Wide mouth
- Wide nose
- Wry neck
- Zygomatic flattening
- Asymmetry of the posterior head
- Coarse facial features
- Flattening of the skull base
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Long, narrow head
- Cleft palate
- Drooling
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Decreased muscle tone in infant
- Extra ribs
- Fused neck
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone in trunk
- Spasticity and rigidity of muscles
- Thoracic kyphosis
Vis 5 egenskaper til
Abnormality of the digestive system
- Diarrhea
- Eosinophilic infiltration of the esophagus
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Jaundice
- Obstipation
- Poor swallowing
- Vomiting
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KDM6B-genet: lysine demethylase 6B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kdm6b
Dante Labs. KDM6B-genet: lysine demethylase 6B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kdm6b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker