Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q25.2
Koordinater
Kromosom 10: 110 567 695–110 606 048 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 38,4 kb
Protein
1 217 aminosyrer
Også kjent som
HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
Tidligere symboler
CSPG6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361804.5NM_005445.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Cornelia de Lange-syndrom

    • En utviklingsforstyrrelse forårsaket av varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med et stort spenn i alvorlighetsgrad.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen veileder oppfølging av tilhørende problemer som reflukk, hjertefeil, hørsel- og synsproblemer.

Slik er SMC3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der SMC3 står. SMC3 og 9 gener i nærheten på kromosom 10, fra 110 086 872 til 111 086 871.Kromosom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbADD3: 109 996 347–110 135 565, fremover-strengADD3MXI1: 110 207 546–110 287 916, fremover-strengMXI1SMNDC1: 110 289 425–110 305 001, bakover-strengSMNDC1DUSP5: 110 497 907–110 511 544, fremover-strengDUSP5SMC3: 110 567 695–110 606 048, fremover-strengSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, fremover-strengRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, fremover-strengPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, bakover-strengBBIP1SHOC2: 110 917 932–111 017 314, fremover-strengSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, fremover-strengADRA2ADiagram av SMC3: 29 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 110 567 695–110 567 831, 137 baserEkson 2: 110 568 938–110 569 013, 76 baserEkson 3: 110 573 707–110 573 745, 39 baserEkson 4: 110 575 336–110 575 403, 68 baserEkson 5: 110 577 421–110 577 492, 72 baserEkson 6: 110 577 835–110 577 914, 80 baserEkson 7: 110 578 628–110 578 706, 79 baserEkson 8: 110 580 904–110 581 021, 118 baserEkson 9: 110 581 923–110 582 098, 176 baserEkson 10: 110 582 562–110 582 642, 81 baserEkson 11: 110 583 384–110 583 548, 165 baserEkson 12: 110 583 841–110 583 962, 122 baserEkson 13: 110 584 183–110 584 396, 214 baserEkson 14: 110 589 605–110 589 708, 104 baserEkson 15: 110 589 892–110 589 991, 100 baserEkson 16: 110 590 412–110 590 572, 161 baserEkson 17: 110 590 991–110 591 132, 142 baserEkson 18: 110 593 073–110 593 223, 151 baserEkson 19: 110 596 398–110 596 550, 153 baserEkson 20: 110 598 139–110 598 290, 152 baserEkson 21: 110 599 654–110 599 812, 159 baserEkson 22: 110 600 439–110 600 546, 108 baserEkson 23: 110 601 022–110 601 130, 109 baserEkson 24: 110 601 637–110 601 884, 248 baserEkson 25: 110 601 966–110 602 178, 213 baserEkson 26: 110 602 474–110 602 665, 192 baserEkson 27: 110 602 825–110 603 002, 178 baserEkson 28: 110 603 184–110 603 290, 107 baserEkson 29: 110 604 231–110 606 048, 1 818 baser1510152025295′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 38,4 kb, og 3 654 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMC3

45

posisjoner i SMC3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (2,2 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 38,4 kb av SMC3, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMC3-genet: structural maintenance of chromosomes 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smc3

Vancouver

Dante Labs. SMC3-genet: structural maintenance of chromosomes 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smc3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test