ADSL

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

• Stoffskifteforstyrrelser for purin og pyrimidin

  • Adenylosuccinat-lyase-mangelAutosomal recessiv

    Forårsaket av varianter i ADSL, som kan gi forsinket utvikling, epileptiske anfall og autistiske trekk.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Når du vet dette, kan et diagnostisk søk ta slutt, og det kan veilede behandlingen av anfall.

Slik er ADSL bygget opp

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 22,9 kb, og 1 455 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ADSL

ClinVar pathogenic variants (72)

The ADSL variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 39
• Patogen/sannsynligvis patogen 10
• Sannsynligvis patogen 23

See all 72 with every other ADSL variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Egenskaper knyttet til ADSL

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ADSL kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-18: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.18-8b139e39.

Siter denne siden