IFIH1

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Aicardi-Goutières syndrom

  • IFIH1-relatert type 1-interferonopatiAutosomal dominant

    IFIH1-varianter med gevinst av funksjon som forårsaker Aicardi-Goutières syndrom eller Singleton-Merten syndrom.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Autosomal recessiv

    Aicardi-Goutières syndrom (AGS) er en arvelig, subakutt encefalopati preget av kalkavleiring i basalgangliene, leukodystrofi og lymfocytose i cerebrospinalvæsken (CSF).

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Osteogenesis imperfecta

  • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

• Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

  • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

    Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Type I-interferonopatier

  • Singleton-Merten-syndrom 1Autosomal dominant

    Tannavvik, forkalkning av aorta og hjerteklaffer og beinforandringer forårsaket av gain-of-function-varianter i IFIH1.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsviktsykdommer

  • Medfødt immunsviktsykdom

    Ett av 114 gener knyttet til den

    Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

    Ett av 80 gener knyttet til den

    Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Slik er IFIH1 bygget opp

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 51,6 kb, og 3 078 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IFIH1

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 4 tilstander
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ADeler 4 tilstander
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BDeler 4 tilstander
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CDeler 4 tilstander
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Deler 4 tilstander
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Deler 4 tilstander
• TREX1three prime repair exonuclease 1Deler 4 tilstander
• NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexDeler 2 tilstander
• POLR3ARNA polymerase III subunit ADeler 2 tilstander
• RIGIRNA sensor RIG-IDeler 2 tilstander
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexDeler 2 tilstander
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexDeler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til IFIH1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IFIH1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden