Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TBX1

T-box transcription factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 19 760 778–19 767 334 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 6,6 kb
Protein
504 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
CATCH22
Tidligere symboler
VCF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • 22q11.2-deletjonssyndrom

    • 22q11.2-deletjonssyndrom (DiGeorge / velokardiofacialt syndrom)Autosomal dominant

      En deletjon på omtrent 1,5 til 3 millioner baser på kromosom 22, som inkluderer genet TBX1, og som kan føre til medfødt hjertesykdom, lavt antall T-celler, lavt kalsium, avvik i ganen og økt risiko for psykiske lidelser, inkludert schizofreni.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Etablerte retningslinjer anbefaler kontroll av kalsium, immunforsvar, hjerte og psykisk helse, og hvert barn til en bærer har 50 % sjanse for å arve deletjonen.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TBX1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 22, med en parentes der TBX1 står. TBX1 og 22 gener i nærheten på kromosom 22, fra 19 264 056 til 20 264 055.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19 179 319–19 291 774, bakover-strengCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, bakover-strengHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, bakover-strengC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, fremover-strengMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, bakover-strengUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, fremover-strengCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, bakover-strengCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, fremover-strengSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, fremover-strengGP1BB: 19 723 539–19 724 776, fremover-strengGP1BBTBX1: 19 760 778–19 767 334, fremover-strengTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, bakover-strengGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, bakover-strengRTL10TXNRD2: 19 875 517–19 941 934, bakover-strengTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, fremover-strengCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, bakover-strengARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, fremover-strengTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, fremover-strengDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, bakover-strengTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, fremover-strengRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, fremover-strengZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, bakover-strengRTN4R: 20 241 415–20 283 246, bakover-strengRTN4RDiagram av TBX1: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 19 760 778–19 761 280, 503 baserEkson 2: 19 763 241–19 763 342, 102 baserEkson 3: 19 764 155–19 764 326, 172 baserEkson 4: 19 764 958–19 765 113, 156 baserEkson 5: 19 765 758–19 765 825, 68 baserEkson 6: 19 765 902–19 766 002, 101 baserEkson 7: 19 766 389–19 767 334, 946 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 6,6 kb, og 1 515 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TBX1

34

posisjoner i TBX1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,6 kb av TBX1, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBX1-genet: T-box transcription factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. TBX1-genet: T-box transcription factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbx1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test