Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EMILIN1

elastin microfibril interfacer 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 27 078 615–27 086 403 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 7,8 kb
Protein
1 016 aminosyrer
Også kjent som
DKFZp586M121, gp115, EMILIN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380320.9NM_007046.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Distal hereditær motorisk nevropati

      Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller ervervet bindevevssykdom preget av rynket, overflødig og slapp, lite elastisk hud, assosiert med skjelett- og utviklingsavvik og, i enkelte tilfeller, med alvorlig involvering av indre organer. Flere ulike former for arvelig CL er beskrevet, og de skilles fra hverandre ut fra arvegangen og forskjeller i omfanget av indre organinvolvering, tilhørende avvik og sykdommens alvorlighetsgrad.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Slik er EMILIN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 2, med en parentes der EMILIN1 står. EMILIN1 og 34 gener i nærheten på kromosom 2, fra 26 582 509 til 27 582 508.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIB4: 26 579 428–26 641 366, bakover-strengCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, fremover-strengKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, fremover-strengSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, fremover-strengCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, fremover-strengDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, fremover-strengMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, fremover-strengTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, fremover-strengAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, bakover-strengOST4EMILIN1: 27 078 615–27 086 403, fremover-strengEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, fremover-strengKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, bakover-strengABHD1: 27 123 789–27 130 812, fremover-strengABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, bakover-strengPRR30: 27 136 848–27 139 410, bakover-strengPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, fremover-strengTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, bakover-strengSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, fremover-strengATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, fremover-strengCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, bakover-strengSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, fremover-strengDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, fremover-strengTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, bakover-strengUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, bakover-strengGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, bakover-strengGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, bakover-strengEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, fremover-strengSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, bakover-strengZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, bakover-strengNRBP1: 27 427 790–27 442 260, fremover-strengNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, fremover-strengKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, bakover-strengIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, bakover-strengFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, fremover-strengGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, fremover-strengSPATA31H1Diagram av EMILIN1: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 27 078 615–27 079 235, 621 baserEkson 2: 27 080 151–27 080 270, 120 baserEkson 3: 27 080 732–27 080 952, 221 baserEkson 4: 27 082 083–27 084 011, 1 929 baserEkson 5: 27 084 415–27 084 531, 117 baserEkson 6: 27 084 991–27 085 008, 18 baserEkson 7: 27 085 160–27 085 297, 138 baserEkson 8: 27 085 678–27 086 403, 726 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 7,8 kb, og 3 051 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EMILIN1

1

posisjon i EMILIN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,8 kb av EMILIN1, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EMILIN1-genet: elastin microfibril interfacer 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/emilin1

Vancouver

Dante Labs. EMILIN1-genet: elastin microfibril interfacer 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/emilin1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test