Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ATP6V1E1

ATPase H+ transporting V1 subunit E1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 17 592 136–17 628 749 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 36,6 kb
Protein
226 aminosyrer
Også kjent som
P31, Vma4, ATP6E2
Tidligere symboler
ATP6E, ATP6V1E
MANE Select-transkripsjon
ENST00000253413.10NM_001696.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller ervervet bindevevssykdom preget av rynket, overflødig og slapp, lite elastisk hud, assosiert med skjelett- og utviklingsavvik og, i enkelte tilfeller, med alvorlig involvering av indre organer. Flere ulike former for arvelig CL er beskrevet, og de skilles fra hverandre ut fra arvegangen og forskjeller i omfanget av indre organinvolvering, tilhørende avvik og sykdommens alvorlighetsgrad.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ATP6V1E1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der ATP6V1E1 står. ATP6V1E1 og 12 gener i nærheten på kromosom 22, fra 17 110 443 til 18 110 442.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbIL17RA: 17 084 934–17 115 693, fremover-strengIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, bakover-strengTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, bakover-strengHDHD5ADA2: 17 178 790–17 258 235, bakover-strengADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, fremover-strengCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, fremover-strengSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 628 749, bakover-strengATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, fremover-strengBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, bakover-strengBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, bakover-strengMICAL3PEX26: 18 077 910–18 105 396, fremover-strengPEX26: 18 077 989–18 131 720, fremover-strengTUBA8: 18 109 704–18 146 683, fremover-strengTUBA8Diagram av ATP6V1E1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 17 592 136–17 592 736, 601 baserEkson 8: 17 594 529–17 594 616, 88 baserEkson 7: 17 598 194–17 598 288, 95 baserEkson 6: 17 600 027–17 600 095, 69 baserEkson 5: 17 601 092–17 601 181, 90 baserEkson 4: 17 612 812–17 612 878, 67 baserEkson 3: 17 613 211–17 613 320, 110 baserEkson 2: 17 619 461–17 619 526, 66 baserEkson 1: 17 628 603–17 628 749, 147 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 36,6 kb, og 681 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATP6V1E1

1

posisjon i ATP6V1E1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,6 kb av ATP6V1E1, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ATP6V1E1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATP6V1E1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP6V1E1-genet: ATPase H+ transporting V1 subunit E1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp6v1e1

Vancouver

Dante Labs. ATP6V1E1-genet: ATPase H+ transporting V1 subunit E1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp6v1e1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test