Gen
PPP2R3C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma
- HGNC 17485↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000092020↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55012↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q13.2
- Koordinater
- Kromosom 14: 35 085 472–35 121 990 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 36,5 kb
- Protein
- 453 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ20644, G4-1, G5PR
- Tidligere symboler
- C14orf10
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000261475.10NM_017917.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PPP2R3C og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PPP2R3C ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PPP2R3C bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 36,5 kb, og 1 362 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PPP2R3C
4
posisjoner i PPP2R3C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 36,5 kb av PPP2R3C, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PPP2R3C
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PPP2R3C kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Limited elbow extension
- Short palm
- Single transverse palmar crease
- Webbed fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Large hands
- Short fingers or toes
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal shape of sperm
- Gonadal dysgenesis
- Male infertility
- Small clitoris
- Small labia majora
- Small uterus
- Abnormality of the ureter
- Polycystic ovaries
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PPP2R3C-genet: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ppp2r3c
Dante Labs. PPP2R3C-genet: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ppp2r3c
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker