Gen
DDX6
DEAD-box helicase 6
- HGNC 2747↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000110367↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1656↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q23.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 118 747 763–118 791 164 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 43,4 kb
- Protein
- 483 aminosyrer
- Også kjent som
- RCK, Rck/p54
- Tidligere symboler
- HLR2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000534980.7NM_004397.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DDX6 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser DDX6 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er DDX6 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 43,4 kb, og 1 452 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DDX6
5
posisjoner i DDX6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 43,4 kb av DDX6, inkludert introner, og ikke bare de 6,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DDX6
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DDX6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Narrow eyelid opening
- Delayed cranial suture closure
- Frontal bossing
- High palate
- Hyposmia
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DDX6-genet: DEAD-box helicase 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ddx6
Dante Labs. DDX6-genet: DEAD-box helicase 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ddx6
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker