AtlasGen
ADAMTSL2
ADAMTS like 2
- HGNC 14631↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197859↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9719↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q34.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 133 534 704–133 575 519 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 40,8 kb
- Protein
- 951 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0605
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000651351.2NM_014694.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adamtsl2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes ADAMTSL2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ADAMTSL2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ADAMTSL2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 40,8 kb, og 2 856 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av ADAMTSL2
12
posisjoner i ADAMTSL2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 40,8 kb av ADAMTSL2, inkludert introner, ikke bare de 3,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ADAMTSL2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ADAMTSL2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Round face
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Vis 14 egenskaper til
- Gum enlargement
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide fontanelles
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Receding chin
- J-shaped sella turcica
- Smooth philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- increased pulmonary artery pressure
- Valvular pulmonary stenosis
- Hole in center of heart
- Mitral regurgitation
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Cardiac failure
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the respiratory system
- Laryngotracheal stenosis
- Obstructive lung disease
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Floppy windpipe
- Laryngeal stenosis
- Narrowing of windpipe
- Respiratory function loss
- Softening of voice box tissue
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ADAMTSL2-genet: ADAMTS like 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adamtsl2
Dante Labs. ADAMTSL2-genet: ADAMTS like 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adamtsl2
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker