Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ARSG

arylsulfatase G

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q24.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 68.291.495–68.420.814 (GRCh38)
Exons
12 exons over 129,3 kb
Eiwit
525 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1001
MANE Select-transcript
ENST00000621439.5NM_001267727.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Usher-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Een groep recessieve aandoeningen (type 1 tot en met 4) die sensorineuraal gehoorverlies, progressieve retinitis pigmentosa en bij sommige typen evenwichtsproblemen veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 en ARSG.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een vroege diagnose helpt bij beslissingen over het moment van een cochleair implantaat, oogcontroles en de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken met retinale therapie, en is relevant voor draagscreening.

Opbouw van ARSG

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar ARSG zich bevindt. ARSG en 8 genen in de buurt op chromosoom 17, van 67.856.155 tot 68.856.154.Chromosoom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbBPTF: 67.825.488–67.984.378, voorwaartse-strengBPTFC17orf58: 67.991.099–67.996.473, omgekeerde-strengC17orf58KPNA2: 68.035.517–68.047.364, voorwaartse-strengKPNA2AMZ2: 68.205.431–68.258.828, voorwaartse-strengAMZ2SLC16A6: 68.267.026–68.291.267, omgekeerde-strengSLC16A6ARSG: 68.291.495–68.420.814, voorwaartse-strengARSGWIPI1: 68.420.948–68.457.563, omgekeerde-strengWIPI1PRKAR1A: 68.511.740–68.551.319, voorwaartse-strengPRKAR1AFAM20A: 68.535.113–68.601.407, omgekeerde-strengFAM20ADiagram van ARSG: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 68.291.495–68.291.568, 74 basenExon 2: 68.306.943–68.307.711, 769 basenExon 3: 68.343.604–68.343.791, 188 basenExon 4: 68.347.125–68.347.172, 48 basenExon 5: 68.351.575–68.351.686, 112 basenExon 6: 68.356.667–68.356.804, 138 basenExon 7: 68.368.548–68.368.744, 197 basenExon 8: 68.370.444–68.370.524, 81 basenExon 9: 68.385.064–68.385.172, 109 basenExon 10: 68.395.073–68.395.193, 121 basenExon 11: 68.401.360–68.401.450, 91 basenExon 12: 68.420.189–68.420.814, 626 basen1246810125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 129,3 kb van het gen; 1.578 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ARSG

5

posities in ARSG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 129,3 kb van ARSG, inclusief intronen, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ARSG

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ARSG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ARSG-gen: arylsulfatase G. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arsg

Vancouver

Dante Labs. ARSG-gen: arylsulfatase G [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arsg

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen