Gen
GNB5
G protein subunit beta 5
- HGNC 4401(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000069966(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10681(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 52.115.100–52.191.392 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 76,3 kb
- Eiwit
- 395 aminozuren
- Ook bekend als
- GB5
- MANE Select-transcript
- ENST00000261837.12NM_016194.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GNB5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest GNB5 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van GNB5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,9 kb van de 76,3 kb van het gen; 1.188 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GNB5 leest
12
posities in GNB5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 76,3 kb van GNB5, inclusief introns, en niet alleen de 8,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GNB5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GNB5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More active than typical
- Absent speech development
- Attention deficit
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GNB5-gen: G protein subunit beta 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gnb5
Dante Labs. GNB5-gen: G protein subunit beta 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gnb5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken