Gen
HARS1
histidyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 4816(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000170445(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3035(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q31.3
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 140.673.905–140.691.370 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 17,5 kb
- Eiwit
- 509 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- HisRS
- Eerdere symbolen
- USH3B, HARS
- MANE Select-transcript
- ENST00000504156.7NM_002109.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HARS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Usher-syndroom
- Autosomaal recessief
Een groep recessieve aandoeningen (type 1 tot en met 4) die sensorineuraal gehoorverlies, progressieve retinitis pigmentosa en bij sommige typen evenwichtsproblemen veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 en ARSG.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een vroege diagnose helpt bij beslissingen over het moment van een cochleair implantaat, oogcontroles en de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken met retinale therapie, en is relevant voor draagscreening.
Bredere groeperingen
Charcot-Marie-Tooth-ziekte
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van HARS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 17,5 kb van het gen; 1.530 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HARS1 leest
11
posities in HARS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,5 kb van HARS1, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HARS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HARS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Bull's eye maculopathy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Horizontal nystagmus
- Optic disc pallor
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Blind spot
- Difficulties with night vision
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HARS1-gen: histidyl-tRNA synthetase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hars1
Dante Labs. HARS1-gen: histidyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hars1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken