Gen
ZNF699
zinc finger protein 699
- HGNC 24750(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000196110(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 374879(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 9.291.140–9.309.838 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 18,7 kb
- Eiwit
- 642 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ38144
- MANE Select-transcript
- ENST00000591998.6NM_198535.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ZNF699 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ZNF699 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ZNF699
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,8 kb van de 18,7 kb van het gen; 1.929 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ZNF699 leest
9
posities in ZNF699 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 18,7 kb van ZNF699, inclusief introns, en niet alleen de 6,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ZNF699
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZNF699 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal spleen morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Dysplastic pulmonary valve
- Elevated heart rate
- Enlarged liver and spleen
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Narrowing of pulmonic valve
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Intestinal atresia
- Jejunal atresia
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Nasogastric tube feeding
- Oral-pharyngeal dysphagia
- Poor suck
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal renal cortex morphology
- Abnormal renal medulla morphology
- Ambiguous external genitalia
- Bilateral renal dysplasia
- Bilateral renal hypoplasia
- Chordee
- Chronic kidney disease
- Frequent urinary tract infections
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of limbs
- Webbed fingers or toes
- Asymmetric overgrowth
- Club feet
- Extra thumb
- Fused toes
- Hemihypotrophy of lower limb
- Knock knees
- More than five fingers or toes on hands or feet
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ZNF699-gen: zinc finger protein 699. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/znf699
Dante Labs. ZNF699-gen: zinc finger protein 699 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/znf699
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken