Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CEP78

centrosomal protein 78

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q21.2
Coördinaten
Chromosoom 9: 78.236.075–78.279.690 (GRCh38)
Exons
17 exons over 43,6 kb
Eiwit
705 aminozuren
Ook bekend als
FLJ12643
Eerdere symbolen
C9orf81
MANE Select-transcript
ENST00000643273.2NM_001330691.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CEP78 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CEP78

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar CEP78 zich bevindt. CEP78 en 2 genen in de buurt op chromosoom 9, van 77.757.883 tot 78.757.882.Chromosoom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbGNAQ: 77.716.097–78.032.500, omgekeerde-strengGNAQCEP78: 78.236.075–78.279.690, voorwaartse-strengCEP78PSAT1: 78.297.094–78.356.024, voorwaartse-strengPSAT1Diagram van CEP78: 17 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 78.236.075–78.236.603, 529 basenExon 2: 78.240.023–78.240.195, 173 basenExon 3: 78.240.292–78.240.364, 73 basenExon 4: 78.241.696–78.241.799, 104 basenExon 5: 78.243.462–78.243.636, 175 basenExon 6: 78.246.669–78.246.782, 114 basenExon 7: 78.248.291–78.248.355, 65 basenExon 8: 78.248.762–78.248.873, 112 basenExon 9: 78.251.908–78.252.043, 136 basenExon 10: 78.253.232–78.253.277, 46 basenExon 11: 78.254.836–78.254.964, 129 basenExon 12: 78.262.907–78.262.984, 78 basenExon 13: 78.264.150–78.264.316, 167 basenExon 14: 78.265.372–78.265.543, 172 basenExon 15: 78.265.859–78.265.906, 48 basenExon 16: 78.266.442–78.266.703, 262 basenExon 17: 78.270.841–78.279.690, 8.850 basen1246810121416175′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 11,2 kb van de 43,6 kb van het gen; 2.118 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CEP78 leest

16

posities in CEP78 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 43,6 kb van CEP78, inclusief introns, en niet alleen de 11,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CEP78-gen: centrosomal protein 78. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cep78

Vancouver

Dante Labs. CEP78-gen: centrosomal protein 78 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cep78

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen