Gen
RS1
retinoschisin 1
- HGNC 10457(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000102104(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6247(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp22.13
- Coördinaten
- Chromosoom X: 18.639.688–18.672.108 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 32,4 kb
- Eiwit
- 224 aminozuren
- Ook bekend als
- XLRS1
- Eerdere symbolen
- RS
- MANE Select-transcript
- ENST00000379984.4NM_000330.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Vitreoretinopathie
- Vitreoretinale Degeneratie
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van RS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3 kb van de 32,4 kb van het gen; 675 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RS1 leest
149
posities in RS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 32,4 kb van RS1, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (108)
De RS1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A18T | c.52G>A | Exon 1 | 18.672.017 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.1A>T | Exon 1 | 18.672.068 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.52+1G>A | Intron 1 | 18.672.016 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.52+1G>C | Intron 1 | 18.672.016 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.52+1G>T | Intron 1 | 18.672.016 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.52+2T>A | Intron 1 | 18.672.015 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.52+2T>C | Intron 1 | 18.672.015 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.53-1G>A | Intron 1 | 18.657.666 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.53-713_78+266del | Intron 2 | 18.657.373 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.78+1G>A | Intron 2 | 18.657.639 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan RS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RS1-gen: retinoschisin 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rs1
Dante Labs. RS1-gen: retinoschisin 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rs1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken