Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TCAP

titin-cap

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q12
Koordinatės
Chromosoma 17: 39 665 349–39 666 554 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 1,2 kb
Baltymas
167 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
T-cap, TELE, telethonin, CMD1N
Ankstesni simboliai
LGMD2G
MANE Select transkriptas
ENST00000309889.3NM_003673.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TCAP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra TCAP. TCAP ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 39 165 952 iki 40 165 951.Chromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbARL5C: 39 156 894–39 167 484, atvirkštinė grandinėARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, atvirkštinė grandinėCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, tiesioginė grandinėRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, atvirkštinė grandinėSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, atvirkštinė grandinėFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, atvirkštinė grandinėMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, tiesioginė grandinėCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, atvirkštinė grandinėNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, tiesioginė grandinėSTARD3: 39 637 058–39 664 201, tiesioginė grandinėSTARD3TCAP: 39 665 349–39 666 554, tiesioginė grandinėTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, tiesioginė grandinėPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, atvirkštinė grandinėPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, tiesioginė grandinėERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, atvirkštinė grandinėMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, tiesioginė grandinėGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, atvirkštinė grandinėIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, tiesioginė grandinėZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, atvirkštinė grandinėGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, atvirkštinė grandinėORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, tiesioginė grandinėLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, tiesioginė grandinėGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, tiesioginė grandinėPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, tiesioginė grandinėCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, atvirkštinė grandinėMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, tiesioginė grandinėTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, atvirkštinė grandinėNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, tiesioginė grandinėMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, tiesioginė grandinėCASC3TCAP diagrama: 2 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 39 665 349–39 665 469, 121 bazėEksonas 2: 39 665 716–39 666 554, 839 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 1,2 kb geno; 504 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TCAP

27

TCAP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,2 kb TCAP geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TCAP genas: titin-cap. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tcap

Vancouver

Dante Labs. TCAP genas: titin-cap [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tcap

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test