Genas
GMPPB
GDP-mannose pyrophosphorylase B
- HGNC 22932(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000173540(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 29925(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p21.31
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 49 719 916–49 723 951 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 4 kb
- Baltymas
- 360 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1851
- MANE Select transkriptas
- ENST00000308388.7NM_021971.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GMPPB ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Įgimtos raumenų distrofijos
- Įgimta raumenų distrofija
Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Įgimtas miasteninis sindromas
- Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)
Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.
Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai
- Alfa-distroglikanopatijosAutosominis recesyvinis
Raumenų ligos, atsirandančios dėl sutrikusio cukraus prisijungimo (O-manozilinimo) prie alfa-distroglikano; jos svyruoja nuo sunkios kongenitalinės raumenų distrofijos su smegenų ir akių pažeidimu iki lengvesnio juosmens ir klubų srities raumenų silpnumo. Plačiau aprašyta ir ataskaitoje Kongenitalinės raumenų distrofijos.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)
Vienas iš 98 su juo susijusių genų
Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Dvipusė juostinė raumenų distrofija
Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas GMPPB
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,1 kb iš 4 kb geno; 1 083 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GMPPB
50
GMPPB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 4 kb GMPPB geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GMPPB
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GMPPB, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Cognitive impairment
- EEG abnormality
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission
- Abnormal pyramidal sign
Rodyti dar 45 savybių
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of movement
- Abnormality of the cerebellum
- Absent reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Diffuse white matter abnormalities
- Dilated fourth ventricle
- Epilepsy
- Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Poor gross motor coordination
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Type II lissencephaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pons morphology
- Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Cerebellar cyst
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonus
- Decreased thalamic volume
- Diminished deep tendon reflex
- Fusion of the cerebellar hemispheres
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk
- Meningocele
- More grooves in brain
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paralysis or weakness of one side of body
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Waddling gait
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
- Muscle weakness
- Decreased muscle tone in infant
- EMG abnormality
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Difficulty walking up stairs
Rodyti dar 31 savybę
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness
- Fatigable weakness of skeletal muscles
- Generalized decreased muscle tone
- Increased jitter at single fiber EMG
- Increased skeletal muscle cells
- Low muscle tone
- Multiple joint contractures
- Poor head control
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormality of connective tissue
- Axial muscle weakness
- Difficulty running
- Double-Jointed
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Gowers sign
- Limited neck movement
- Muscle spasm
- Neck muscle weakness
- Neuropathic spinal arthropathy
- Ragged-red muscle fibers
- Scoliosis
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Weakness of outermost muscles
- Generalized muscle wasting
- Joint contracture
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GMPPB genas: GDP-mannose pyrophosphorylase B. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gmppb
Dante Labs. GMPPB genas: GDP-mannose pyrophosphorylase B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gmppb
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites