Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SGCA

sarcoglycan alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.33
Koordinatės
Chromosoma 17: 50 166 005–50 175 928 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 9,9 kb
Baltymas
387 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SCARMD1, LGMD2D, adhalin, DMDA2, A2
Ankstesni simboliai
ADL
MANE Select transkriptas
ENST00000262018.8NM_000023.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SGCA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra SGCA. SGCA ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 49 670 967 iki 50 670 966.Chromosoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSPOP: 49 598 884–49 678 201, atvirkštinė grandinėSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, atvirkštinė grandinėSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, atvirkštinė grandinėFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, tiesioginė grandinėKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, atvirkštinė grandinėTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, tiesioginė grandinėDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, atvirkštinė grandinėDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, tiesioginė grandinėITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, tiesioginė grandinėPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, atvirkštinė grandinėSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, atvirkštinė grandinėPPP1R9BSGCA: 50 166 005–50 175 928, tiesioginė grandinėSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, atvirkštinė grandinėCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, tiesioginė grandinėTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, tiesioginė grandinėXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, atvirkštinė grandinėMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, tiesioginė grandinėEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, atvirkštinė grandinėLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, tiesioginė grandinėACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, atvirkštinė grandinėCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, tiesioginė grandinėRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, tiesioginė grandinėMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, tiesioginė grandinėEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, tiesioginė grandinėSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, tiesioginė grandinėCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, tiesioginė grandinėABCC3SGCA diagrama: 10 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 50 166 005–50 166 077, 73 baziųEksonas 2: 50 167 368–50 167 487, 120 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 50 167 582–50 167 736, 155 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 50 167 947–50 168 019, 73 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 50 168 374–50 168 572, 199 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 50 169 092–50 169 254, 163 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 50 170 143–50 170 351, 209 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 50 170 640–50 170 666, 27 baziųEksonas 9: 50 175 257–50 175 449, 193 baziųEksonas 10: 50 175 712–50 175 928, 217 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 9,9 kb geno; 1 164 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SGCA

162

SGCA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,9 kb SGCA geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (28)

Čia pateikiami SGCA variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A107Vc.320C>TEksonas 450 167 954Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.37+6T>CIntronas 150 166 083Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.585-1G>AIntronas 550 169 091Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.957-11C>GIntronas 750 170 629Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D234Nc.700G>AEksonas 650 169 207Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G68Ec.203G>AEksonas 350 167 627Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G168Rc.502G>AEksonas 550 168 490Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
I103Vc.307A>GEksonas 350 167 731Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L31Pc.92T>CEksonas 250 167 422Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L66Hc.197T>AEksonas 350 167 621Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 28 SGCA variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SGCA genas: sarcoglycan alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sgca

Vancouver

Dante Labs. SGCA genas: sarcoglycan alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sgca

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test