Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FKRP

fukutin related protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.32
Koordinatės
Chromosoma 19: 46 746 057–46 758 575 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 12,5 kb
Baltymas
495 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LGMD2I, MDC1C, FKTR
MANE Select transkriptas
ENST00000318584.10NM_024301.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Alfa-distroglikanopatijosAutosominis recesyvinis

      Raumenų ligos, atsirandančios dėl sutrikusio cukraus prisijungimo (O-manozilinimo) prie alfa-distroglikano; jos svyruoja nuo sunkios kongenitalinės raumenų distrofijos su smegenų ir akių pažeidimu iki lengvesnio juosmens ir klubų srities raumenų silpnumo. Plačiau aprašyta ir ataskaitoje Kongenitalinės raumenų distrofijos.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FKRP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra FKRP. FKRP ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 46 252 316 iki 47 252 315.Chromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbHIF3A: 46 297 026–46 343 433, tiesioginė grandinėHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, tiesioginė grandinėPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, atvirkštinė grandinėCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, atvirkštinė grandinėPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, atvirkštinė grandinėPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, atvirkštinė grandinėPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, tiesioginė grandinėCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, atvirkštinė grandinėPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, atvirkštinė grandinėGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, atvirkštinė grandinėDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, atvirkštinė grandinėPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, atvirkštinė grandinėSTRN4FKRP: 46 746 057–46 758 575, tiesioginė grandinėFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, atvirkštinė grandinėSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, atvirkštinė grandinėAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, tiesioginė grandinėARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, tiesioginė grandinėNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, atvirkštinė grandinėTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, atvirkštinė grandinėZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, tiesioginė grandinėSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, atvirkštinė grandinėBBC3FKRP diagrama: 4 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 192 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 46 746 057–46 746 090, 34 baziųEksonas 2: 46 748 027–46 748 088, 62 baziųEksonas 3: 46 748 515–46 748 665, 151 bazėEksonas 4: 46 755 412–46 758 575, 3 164 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 12,5 kb geno; 1 488 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FKRP

194

FKRP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,5 kb FKRP geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FKRP genas: fukutin related protein. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. FKRP genas: fukutin related protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fkrp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test