Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HNRNPDL

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q21.22
Koordinatės
Chromosoma 4: 82 422 569–82 430 462 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 7,9 kb
Baltymas
420 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
JKTBP, laAUF1
Ankstesni simboliai
HNRPDL, LGMD1G
MANE Select transkriptas
ENST00000295470.10NM_031372.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas HNRNPDL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra HNRNPDL. HNRNPDL ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 81 926 516 iki 82 926 515.Chromosoma 44q21.22p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbRASGEF1B: 81 426 393–82 044 244, atvirkštinė grandinėRASGEF1BHNRNPD: 82 350 776–82 374 543, atvirkštinė grandinėHNRNPDHNRNPDL: 82 422 569–82 430 462, atvirkštinė grandinėHNRNPDLENOPH1: 82 430 357–82 462 153, tiesioginė grandinėENOPH1TMEM150C: 82 483 170–82 562 357, atvirkštinė grandinėTMEM150CSCD5: 82 629 539–82 799 109, atvirkštinė grandinėSCD5SEC31A: 82 817 500–82 901 166, atvirkštinė grandinėSEC31ATHAP9: 82 900 684–82 920 287, tiesioginė grandinėTHAP9LIN54: 82 909 973–83 012 991, atvirkštinė grandinėLIN54HNRNPDL diagrama: 8 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 82 422 569–82 424 883, 2 315 baziųEksonas 7: 82 426 037–82 426 129, 93 baziųEksonas 6: 82 426 463–82 426 633, 171 bazėEksonas 5: 82 427 190–82 427 304, 115 baziųEksonas 4: 82 427 433–82 427 564, 132 baziųEksonas 3: 82 428 018–82 428 179, 162 baziųEksonas 2: 82 428 278–82 428 446, 169 baziųEksonas 1: 82 429 248–82 430 462, 1 215 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 7,9 kb geno; 1 263 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HNRNPDL

1

HNRNPDL geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,9 kb HNRNPDL geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HNRNPDL genas: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hnrnpdl

Vancouver

Dante Labs. HNRNPDL genas: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hnrnpdl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test