Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CAPN3

calpain 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q15.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 42 359 501–42 412 317 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 52,8 kb
Baltymas
821 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
CANP3, p94, nCL-1
Ankstesni simboliai
LGMD2, LGMD2A
MANE Select transkriptas
ENST00000397163.8NM_000070.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CAPN3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra CAPN3. CAPN3 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 41 885 909 iki 42 885 908.Chromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, atvirkštinė grandinėSPTBN5EHD4: 41 895 928–41 972 614, atvirkštinė grandinėEHD4PLA2G4E: 41 981 394–42 051 190, atvirkštinė grandinėPLA2G4EPLA2G4D: 42 067 009–42 094 565, atvirkštinė grandinėPLA2G4DPLA2G4F: 42 139 034–42 156 659, atvirkštinė grandinėPLA2G4FVPS39: 42 158 701–42 208 326, atvirkštinė grandinėVPS39TMEM87A: 42 209 667–42 274 128, atvirkštinė grandinėTMEM87AGANC: 42 273 196–42 353 666, tiesioginė grandinėGANC: 42 348 103–42 412 317, tiesioginė grandinėCAPN3: 42 359 501–42 412 317, tiesioginė grandinėCAPN3ZNF106: 42 412 823–42 491 150, atvirkštinė grandinėZNF106SNAP23: 42 491 233–42 545 358, tiesioginė grandinėSNAP23: 42 497 395–42 548 786, atvirkštinė grandinėLRRC57: 42 534 627–42 548 802, atvirkštinė grandinėLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, tiesioginė grandinėHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, tiesioginė grandinėSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, atvirkštinė grandinėCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, atvirkštinė grandinėTTBK2CAPN3 diagrama: 24 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 42 359 501–42 360 114, 614 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 42 384 483–42 384 552, 70 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 42 386 167–42 386 285, 119 baziųEksonas 4: 42 387 753–42 387 886, 134 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 42 388 928–42 389 096, 169 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 42 389 953–42 390 096, 144 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 42 392 639–42 392 722, 84 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 42 394 256–42 394 341, 86 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 42 396 800–42 396 877, 78 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 42 399 492–42 399 652, 161 bazė. 13 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 42 401 641–42 401 810, 170 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 42 402 124–42 402 135, 12 baziųEksonas 13: 42 402 794–42 403 002, 209 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 42 403 741–42 403 777, 37 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 42 405 926–42 405 943, 18 baziųEksonas 16: 42 408 211–42 408 324, 114 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 17: 42 409 303–42 409 380, 78 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 17. IšvardytiEksonas 18: 42 409 787–42 409 844, 58 baziųEksonas 19: 42 409 931–42 409 995, 65 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 19. IšvardytiEksonas 20: 42 410 428–42 410 496, 69 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 20. IšvardytiEksonas 21: 42 410 588–42 410 666, 79 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 21. IšvardytiEksonas 22: 42 410 884–42 411 000, 117 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 22. IšvardytiEksonas 23: 42 411 287–42 411 345, 59 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 23. IšvardytiEksonas 24: 42 411 747–42 412 317, 571 bazė15101520245′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 52,8 kb geno; 2 466 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CAPN3

452

CAPN3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 52,8 kb CAPN3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (80)

Čia pateikiami CAPN3 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A702Vc.2105C>TEksonas 1942 409 985Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A798Ec.2393C>AEksonas 2342 411 299Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.499-1G>AIntronas 342 387 752Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1115+5G>CIntronas 842 394 346Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1194-2A>GIntronas 942 399 490Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1194-2delIntronas 942 399 489Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1194-9A>GIntronas 942 399 483Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1524G>AEksonas 1142 401 810Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1746-20C>GIntronas 1342 403 721Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1782G>AEksonas 1442 403 777Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 80 CAPN3 variantų →

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CAPN3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CAPN3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CAPN3 genas: calpain 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/capn3

Vancouver

Dante Labs. CAPN3 genas: calpain 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/capn3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test