Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DAG1

dystroglycan 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 49 470 267–49 535 615 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 65,3 kb
Baltymas
895 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
A3a, 156DAG, AGRNR, DAG
MANE Select transkriptas
ENST00000308775.7NM_004393.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Alfa-distroglikanopatijosAutosominis recesyvinis

      Raumenų ligos, atsirandančios dėl sutrikusio cukraus prisijungimo (O-manozilinimo) prie alfa-distroglikano; jos svyruoja nuo sunkios kongenitalinės raumenų distrofijos su smegenų ir akių pažeidimu iki lengvesnio juosmens ir klubų srities raumenų silpnumo. Plačiau aprašyta ir ataskaitoje Kongenitalinės raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas DAG1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra DAG1. DAG1 ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 49 002 941 iki 50 002 940.Chromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbP4HTM: 48 989 858–49 007 153, tiesioginė grandinėWDR6: 49 007 062–49 015 953, tiesioginė grandinėDALRD3: 49 015 474–49 022 293, atvirkštinė grandinėNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, tiesioginė grandinėNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, atvirkštinė grandinėIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, atvirkštinė grandinėQRICH1: 49 029 700–49 094 545, atvirkštinė grandinėQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, atvirkštinė grandinėQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, atvirkštinė grandinėUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, atvirkštinė grandinėLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, atvirkštinė grandinėCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, tiesioginė grandinėKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, atvirkštinė grandinėCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, tiesioginė grandinėIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, atvirkštinė grandinėC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, atvirkštinė grandinėUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, atvirkštinė grandinėGPX1: 49 357 176–49 412 051, atvirkštinė grandinėRHOA: 49 359 136–49 412 998, atvirkštinė grandinėTCTA: 49 412 212–49 455 826, tiesioginė grandinėTCTAAMT: 49 416 771–49 422 685, atvirkštinė grandinėAMT: 49 416 777–49 429 314, atvirkštinė grandinėNICN1: 49 422 333–49 429 331, atvirkštinė grandinėNICN1DAG1: 49 470 267–49 535 615, tiesioginė grandinėDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, tiesioginė grandinėBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, tiesioginė grandinėAPEHMST1: 49 683 922–49 689 501, atvirkštinė grandinėMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, tiesioginė grandinėRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, atvirkštinė grandinėAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, atvirkštinė grandinėIP6K1: 49 724 294–49 786 557, atvirkštinė grandinėIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, atvirkštinė grandinėCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, tiesioginė grandinėINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, atvirkštinė grandinėUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, atvirkštinė grandinėTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, atvirkštinė grandinėCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, atvirkštinė grandinėMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, atvirkštinė grandinėMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, tiesioginė grandinėRBM6DAG1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 49 470 267–49 470 433, 167 baziųEksonas 2: 49 510 419–49 510 819, 401 bazėEksonas 3: 49 530 797–49 535 615, 4 819 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 65,3 kb geno; 2 688 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DAG1

10

DAG1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 65,3 kb DAG1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DAG1 genas: dystroglycan 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dag1

Vancouver

Dante Labs. DAG1 genas: dystroglycan 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dag1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test