Genas
HMGCR
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
- HGNC 5006(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000113161(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3156(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 75 337 220–75 362 101 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 24,9 kb
- Baltymas
- 888 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000287936.9NM_000859.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HMGCR ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Dvipusė juostinė raumenų distrofija
Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas HMGCR
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,5 kb iš 24,9 kb geno; 2 667 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HMGCR
2
HMGCR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,9 kb HMGCR geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su HMGCR
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HMGCR, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Lower limb amyotrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber predominance
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HMGCR genas: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hmgcr
Dante Labs. HMGCR genas: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hmgcr
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites