AtlasGenas
POPDC1
popeye domain cAMP effector 1
- HGNC 1152↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000112276↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 11149↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6q21
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 105 096 822–105 137 157 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 40,3 kb
- Baltymas
- 360 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- POP1, HBVES
- Ankstesni simboliai
- BVES
- MANE Select transkriptas
- ENST00000314641.10NM_001199563.2
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/popdc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite POPDC1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Dvipusė juostinė raumenų distrofija
Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.
- ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
- 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Kaip išdėstytas POPDC1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,6 kb iš 40,3 kb geno; 1 083 šių bazių koduoja baltymą.
POPDC1 sekvenavimas
4Lengva
Kaip sunku sekvenuoti POPDC1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Beveik visi POPDC1 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.
Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp POPDC1 eksonų
- AtvaizduojamumasRuožai, kur 100 ar 250 bp skaitiniai negali būti vienareikšmiškai susieti, todėl ten iškvietimas gali būti praleistas arba klaidingas. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 100 balų.1,2 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kopijos kitose genomo vietose, pavyzdžiui, paralogai ir pseudogenai, kurių identiškumas 90 % ar didesnis. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 60 balų.0 %
- Bendra su chrYPseudoautosominiai regionai ir X perkelta sritis, kur chrX ir chrY turi tą pačią arba beveik tą pačią seką, todėl skaitinys iš vieno gali būti susietas su kitu. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 60 balų.0 %
- Nuorodinės sekos aprėptisNetoliese esantys spragos nuorodinėje sekoje, kur skaitiniams nėra su kuo lygiuotis. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 50 balų.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neperdengti jų. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 30 balų.5,1 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %, bibliotekos paruošimo metu apimami menkai. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 20 balų.4,7 %
„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekvienas stulpelis rodo POPDC1 eksonų bazių dalį tos rūšies sunkioje srityje. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamu, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai kiekviena bazė yra vietoje, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai susieti.
5
POPDC1 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams
Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,3 kb POPDC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.
ClinVar pathogenic variants (5)
The POPDC1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Tikriausiai patogeninis 5
| Variantas | Conditions | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_001199563.2(POPDC1):c.602C>T (p.Ser201Phe) (opens in a new tab) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001199563.2(POPDC1):c.586del (p.Cys196fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001199563.2(POPDC1):c.518dup (p.Ser174fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001199563.2(POPDC1):c.351+1del (opens in a new tab) | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001199563.2(POPDC1):c.262C>T (p.Arg88Ter) (opens in a new tab) | limb-girdle muscular dystrophy | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ANO5anoctamin 5Turi 1 bendrą būklę
- CAPN3calpain 3Turi 1 bendrą būklę
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainTuri 1 bendrą būklę
- DAG1dystroglycan 1Turi 1 bendrą būklę
- DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6Turi 1 bendrą būklę
- DYSFdysferlinTuri 1 bendrą būklę
- FKRPfukutin related proteinTuri 1 bendrą būklę
- FKTNfukutinTuri 1 bendrą būklę
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BTuri 1 bendrą būklę
- HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductaseTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su POPDC1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti POPDC1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). POPDC1 genas: popeye domain cAMP effector 1. Pasiekta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/popdc1
Dante Labs. POPDC1 genas: popeye domain cAMP effector 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/popdc1
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites