Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.33
Koordinatės
Chromosoma 14: 105 140 995–105 168 776 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 27,8 kb
Baltymas
1 238 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000331782.8NM_002226.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas JAG2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra JAG2. JAG2 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 104 654 886 iki 105 654 885.Chromosoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbINF2: 104 681 146–104 722 535, tiesioginė grandinėINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, tiesioginė grandinėADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, tiesioginė grandinėSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, atvirkštinė grandinėAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, tiesioginė grandinėZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, tiesioginė grandinėCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, tiesioginė grandinėPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, atvirkštinė grandinėAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, tiesioginė grandinėCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, atvirkštinė grandinėCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, atvirkštinė grandinėGPR132JAG2: 105 140 995–105 168 776, atvirkštinė grandinėJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, atvirkštinė grandinėNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, atvirkštinė grandinėBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, tiesioginė grandinėBTBD6PACS2: 105 300 563–105 398 147, tiesioginė grandinėPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, tiesioginė grandinėTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, tiesioginė grandinėMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, tiesioginė grandinėCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, tiesioginė grandinėCRIP1: 105 487 199–105 492 267, tiesioginė grandinėTEDC1: 105 489 855–105 501 129, tiesioginė grandinėTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, tiesioginė grandinėJAG2 diagrama: 26 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 26: 105 140 995–105 143 170, 2 176 baziųEksonas 25: 105 143 482–105 143 638, 157 baziųEksonas 24: 105 144 930–105 145 061, 132 baziųEksonas 23: 105 145 731–105 145 973, 243 baziųEksonas 22: 105 146 385–105 146 500, 116 baziųEksonas 21: 105 146 611–105 146 724, 114 baziųEksonas 20: 105 147 326–105 147 411, 86 baziųEksonas 19: 105 147 500–105 147 527, 28 baziųEksonas 18: 105 147 772–105 147 888, 117 baziųEksonas 17: 105 148 116–105 148 229, 114 baziųEksonas 16: 105 148 326–105 148 439, 114 baziųEksonas 15: 105 148 745–105 148 858, 114 baziųEksonas 14: 105 148 937–105 149 089, 153 baziųEksonas 13: 105 149 170–105 149 320, 151 bazėEksonas 12: 105 150 604–105 150 777, 174 baziųEksonas 11: 105 150 865–105 150 911, 47 baziųEksonas 10: 105 150 991–105 151 104, 114 baziųEksonas 9: 105 151 283–105 151 396, 114 baziųEksonas 8: 105 151 626–105 151 739, 114 baziųEksonas 7: 105 151 938–105 152 057, 120 baziųEksonas 6: 105 152 161–105 152 291, 131 bazėEksonas 5: 105 155 562–105 155 622, 61 bazėEksonas 4: 105 155 738–105 155 989, 252 baziųEksonas 3: 105 157 706–105 157 763, 58 baziųEksonas 2: 105 167 757–105 168 107, 351 bazėEksonas 1: 105 168 355–105 168 776, 422 bazių2625201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,8 kb iš 27,8 kb geno; 3 717 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito JAG2

5

JAG2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,8 kb JAG2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). JAG2 genas: jagged canonical Notch ligand 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/jag2

Vancouver

Dante Labs. JAG2 genas: jagged canonical Notch ligand 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/jag2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test