Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL6A2

collagen type VI alpha 2 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.3
Koordinatės
Chromosoma 21: 46 098 112–46 132 848 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 34,7 kb
Baltymas
1 019 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000300527.9NM_001849.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Su kolagenu VI susijusi miopatija

      Raumenų ligų spektras, kurį sukelia COL6A1, COL6A2 arba COL6A3 variantai: nuo sunkios Ullricho įgimtos raumenų distrofijos iki lengvesnės Bethlemo miopatijos. Būdingas silpnumas ir sąnarių kontraktūros.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas COL6A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra COL6A2. COL6A2 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 45 615 480 iki 46 615 479.Chromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, tiesioginė grandinėPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, tiesioginė grandinėCOL6A1COL6A2: 46 098 112–46 132 848, tiesioginė grandinėCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, atvirkštinė grandinėFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, atvirkštinė grandinėSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, atvirkštinė grandinėLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, atvirkštinė grandinėMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, tiesioginė grandinėYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, atvirkštinė grandinėC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, tiesioginė grandinėPCNT: 46 326 288–46 326 491, tiesioginė grandinėDIP2A: 46 458 841–46 572 746, tiesioginė grandinėDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, atvirkštinė grandinėS100BCOL6A2 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 21, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 25 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 46 098 112–46 098 173, 62 baziųEksonas 2: 46 111 450–46 111 591, 142 baziųEksonas 3: 46 111 979–46 112 577, 599 baziųEksonas 4: 46 112 804–46 112 824, 21 bazėEksonas 5: 46 114 008–46 114 073, 66 baziųEksonas 6: 46 115 872–46 115 925, 54 baziųEksonas 7: 46 116 009–46 116 053, 45 baziųEksonas 8: 46 116 377–46 116 403, 27 baziųEksonas 9: 46 116 651–46 116 677, 27 baziųEksonas 10: 46 116 770–46 116 814, 45 baziųEksonas 11: 46 117 400–46 117 453, 54 baziųEksonas 12: 46 117 874–46 117 936, 63 baziųEksonas 13: 46 118 614–46 118 676, 63 baziųEksonas 14: 46 119 030–46 119 119, 90 baziųEksonas 15: 46 119 788–46 119 850, 63 baziųEksonas 16: 46 120 515–46 120 577, 63 baziųEksonas 17: 46 121 061–46 121 123, 63 baziųEksonas 18: 46 121 556–46 121 618, 63 baziųEksonas 19: 46 122 108–46 122 158, 51 bazėEksonas 20: 46 122 496–46 122 531, 36 baziųEksonas 21: 46 122 875–46 122 937, 63 baziųEksonas 22: 46 124 651–46 124 713, 63 baziųEksonas 23: 46 124 885–46 124 920, 36 baziųEksonas 24: 46 125 266–46 125 311, 46 baziųEksonas 25: 46 125 465–46 125 617, 153 baziųEksonas 26: 46 125 785–46 126 237, 453 baziųEksonas 27: 46 126 503–46 126 541, 39 baziųEksonas 28: 46 131 954–46 132 848, 895 bazių1510152025285′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 34,7 kb geno; 3 060 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL6A2

183

COL6A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (1,1 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,7 kb COL6A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL6A2 genas: collagen type VI alpha 2 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col6a2

Vancouver

Dante Labs. COL6A2 genas: collagen type VI alpha 2 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col6a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test