Genas
SNUPN
snurportin 1
- HGNC 14245(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000169371(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10073(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 15q24.2
- Koordinatės
- Chromosoma 15: 75 598 086–75 625 725 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 27,6 kb
- Baltymas
- 360 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- SNURPORTIN-1, Snurportin1
- Ankstesni simboliai
- RNUT1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000308588.10NM_005701.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SNUPN ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Įgimtos raumenų distrofijos
- Įgimta raumenų distrofija
Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Dvipusė juostinė raumenų distrofija
Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas SNUPN
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,4 kb iš 27,6 kb geno; 1 083 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SNUPN
3
SNUPN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,6 kb SNUPN geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SNUPN
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SNUPN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SNUPN genas: snurportin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/snupn
Dante Labs. SNUPN genas: snurportin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/snupn
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites